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Distrofia Muscular de Duchenne: Qué es y cómo afecta la escoliosis
El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (DMB), con el objetivo de dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica y concienciar a la sociedad sobre estas patologías. Desde IGM Ortopedia, queremos aportar nuestro granito de arena abordando el tratamiento con corsé para la escoliosis, una complicación que puede aparecer en personas afectadas.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que provoca el debilitamiento progresivo de los músculos, afectando principalmente a los niños. Este trastorno se debe a la falta de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y buen funcionamiento muscular.
Los primeros síntomas suelen manifestarse entre los 2 y 5 años, presentando dificultades para caminar, correr o levantarse del suelo. A medida que la enfermedad avanza, los músculos del tronco y las extremidades se debilitan progresivamente, y hacia los 10-12 años, los niños suelen perder la capacidad de caminar, lo que incrementa el riesgo de desarrollar escoliosis, para la cual el uso de corsé puede ser parte del tratamiento.
¿Cómo detectar la Enfermedad de Duchenne en un niño?
La detección temprana de la Distrofia Muscular de Duchenne es clave para comenzar el tratamiento cuanto antes. Algunos signos comunes a tener en cuenta son:
- Retraso en el desarrollo motor: El niño tarda en empezar a caminar o tiene dificultades para realizar actividades físicas básicas como correr o subir escaleras.
- Caídas frecuentes: Los niños con Duchenne pueden caerse con mayor frecuencia al perder fuerza muscular en las piernas.
- Marcha de puntillas: Los músculos de la pantorrilla suelen ser afectados primero, lo que hace que el niño camine con los talones levantados.
- Dificultad para levantarse del suelo: Un signo característico es el Signo de Gowers, donde el niño necesita usar sus manos y brazos para «subirse» por sus propias piernas al levantarse.
Si se observan estos síntomas, es importante consultar a un médico especialista para una evaluación temprana.
¿Cómo afecta la escoliosis a los pacientes con Duchenne?
La escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral, es un problema común en los niños con DMD. Cuando la musculatura que rodea la columna se debilita, pierde la capacidad de mantener la columna recta, lo que provoca una curvatura progresiva. Esta suele desarrollarse principalmente cuando el niño deja de caminar y es más propenso a estar sentado durante largos periodos.
Consecuencias de la escoliosis en la DMD
- Problemas respiratorios: La curvatura de la columna puede comprimir los pulmones, dificultando la respiración.
- Dolor y malestar: La escoliosis puede generar dolor de espalda y hacer incómoda la posición sentada, afectando la calidad de vida.
- Complicaciones en otros órganos: Una escoliosis severa también puede afectar la función cardíaca y digestiva debido a la presión en el pecho y el abdomen.
Tratamiento de la escoliosis en Duchenne
El tratamiento de la escoliosis en niños con Distrofia Muscular de Duchenne es crucial para mejorar su bienestar y prevenir complicaciones. Las opciones más comunes incluyen:
- Corsés ortopédicos: En las primeras etapas, el uso de un corsé personalizado puede ayudar a frenar la progresión de la curvatura, ofreciendo soporte y mejorando la postura.
- Fisioterapia: Ejercicios específicos pueden mantener la flexibilidad y mejorar el control postural.
- Cirugía: En casos avanzados, la intervención quirúrgica puede ser necesaria para corregir la curvatura y mejorar la respiración y la postura.
Radiografía anteroposterior de la columna vertebral de un niño de quince años con distrofia muscular de Duchenne, que muestra una escoliosis toracolumbar amplia y prolongada de 41°. En la radiografía lateral del mismo paciente se visualiza la cifosis toracolumbar típica asociada con esta enfermedad.
Preguntas Frecuentes sobre la Enfermedad de Duchenne
¿Por qué la DMD causa escoliosis?
La Distrofia Muscular de Duchenne causa una pérdida progresiva de fuerza en los músculos que sostienen la columna vertebral. A medida que los músculos se debilitan, especialmente cuando el niño pierde la capacidad de caminar, la columna no tiene el soporte necesario, lo que provoca su curvatura y el desarrollo de la escoliosis.
¿La escoliosis es un síntoma de distrofia muscular?
La escoliosis no es un síntoma inicial de la DMD, pero es una complicación común que aparece en etapas más avanzadas de la enfermedad, cuando los músculos ya no pueden sostener adecuadamente la columna vertebral.
¿Quién hereda la Distrofia Muscular de Duchenne?
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Generalmente, las madres son portadoras del gen defectuoso y pueden transmitirlo a sus hijos varones. Aunque las mujeres portadoras rara vez presentan síntomas, pueden pasar el gen a su descendencia.
¿Qué órganos afecta la Distrofia Muscular de Duchenne?
Además de los músculos esqueléticos, la DMD también puede afectar varios órganos, como:
- Pulmones: La debilidad muscular en el tórax puede dificultar la respiración.
- Corazón: Los músculos cardíacos se ven comprometidos, lo que puede llevar a insuficiencia cardíaca.
- Sistema digestivo: La debilidad muscular puede dificultar la digestión y el tránsito intestinal.